Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, Facharzt für Kinderneurologie, wies darauf hin, dass 80 Prozent der Muskelkrankheiten, die als seltene Krankheiten eingestuft werden, genetisch vererbt werden und dass jedes vierte Ehepaar in unserem Land eine Blutsverwandtschaft eingeht, was das Risiko in diesem Sinne erhöht.
Obwohl es sich bei den als «Muskeldystrophie» definierten Muskelkrankheiten um genetisch vererbte Krankheiten handelt, können ihre Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten. Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, Facharzt für Kinderneurologie, wies darauf hin, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose ist, um die durch die Krankheiten verursachten Beschwerden in den Griff zu bekommen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, und betonte, dass auch das Alter des Krankheitsbeginns für den Krankheitsverlauf sehr wichtig ist.
Während die Prognose für das Leben bei Krankheiten, die bei der Geburt beginnen, schwerer ist, kann sie milder ausfallen, wenn die Krankheit nach dem 20. Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu erklärte, dass sich die Lebenserwartung solcher Patienten bei guter medizinischer Versorgung und Schutz des allgemeinen Gesundheitszustands des Patienten im Vergleich zu früher um 15-20 Jahre verlängert, und führte seine Worte wie folgt fort:
«Das Vorhandensein von blutsverwandten Ehen bei Paaren, Muskelkrankheiten in der Familie, geringe Bewegungen des Babys im Mutterleib während der Schwangerschaft oder ein niedriger oder hoher Wassergehalt des Babys geben uns Hinweise darauf, ob das Kind, das geboren werden soll, Muskelkrankheiten haben wird. Bei den meisten Muskeldystrophien treten die ersten Symptome jedoch bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Die Bewegungen des Kindes sind langsam, unbeweglich und es kommt häufig zu Stürzen. Außerdem werden Atem- oder Schluckbeschwerden sowie Ernährungsprobleme beobachtet.
Sie tritt häufiger bei Jungen auf.
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu sagte: «Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die weltweit und in unserem Land bei etwa einem von 3 500 bis 4 000 Jungen auftritt, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bei Kindern zu fortschreitendem Muskelabbau und Muskelschwäche führt. Das erste Symptom der Krankheit ist das späte Gehen des Kindes. Normalerweise können Kinder im Alter von 13-14, maximal 16 Monaten laufen, aber diese Kinder laufen später und sprechen später. Die bekanntesten und auffälligsten Symptome sind jedoch das Zurückbleiben hinter ihren Freunden beim Laufen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen.»
Die Symptome einiger dieser Krankheiten beginnen in der Pubertät
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu wies darauf hin, dass die Becker-Muskeldystrophie (BMD), eine weitere Muskelkrankheit, die Jungen betrifft, ähnliche Symptome wie die Duchenne-Muskeldystrophie aufweist, aber milder ausgeprägt ist: «Das Alter, in dem die Krankheit bei diesen Patienten auftritt, ist ebenfalls höher. Die Krankheit tritt in der Pubertät oder in einem späteren Alter auf».
Die häufigste Muskelkrankheit im Erwachsenenalter
Prof. Dr. Topaloğlu wies darauf hin, dass die Myotonische Muskeldystrophie ein Problem ist, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten kann, und gab folgende Informationen zu dieser Krankheit: «Diese Patienten haben Schwierigkeiten, ihre Muskeln zu entspannen, nachdem sie sie angespannt haben (z. B. die Hände nach dem Händeschütteln zu entspannen). Die Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, und die ersten Symptome treten gewöhnlich in den 20er Jahren auf. Wenn die Krankheit jedoch von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird, ist zu beobachten, dass das Alter des Ausbruchs allmählich abnimmt. Es gibt zwei verschiedene Arten der Krankheit. Bei der schweren Form kann es zu einem Atemstillstand kommen. Bei der leichten Form ist das tägliche Leben nicht stark beeinträchtigt. Die Patienten fühlen sich jedoch meist müde. Niedriger Blutzucker und Katarakte gehören zu den Problemen, die auftreten können.
Myasthenie und SMA
Die Myasthenie, die grob als Muskelermüdung definiert ist, hat zwei Ursachen: eine genetische und eine immunsystembedingte. Prof. Dr. Topaloğlu stellte fest, dass die durch das Immunsystem bedingte Krankheit eine rheumatische Struktur hat, und führte seine Ausführungen wie folgt fort: «Am Morgen geht es den Betroffenen besser, in den folgenden Stunden fühlen sie sich müde und erschöpft. Eine medikamentöse Behandlung von Patienten dieser Gruppe ist möglich. Die Spinale Muskelatrophie (SMA), die zu Muskelschwund und -schwäche führt, ist ein wichtiges Problem, das bei einem von 6 000 Neugeborenen in unserem Land auftritt. Einige der Neugeborenen mit SMA sterben innerhalb des ersten Jahres. Einige von ihnen können vielleicht in den folgenden Jahren noch laufen, aber sie haben Probleme beim Gehen, sie sind schwach. Nach einer gewissen Zeit können Atemprobleme auftreten, und es kann sein, dass sie ein Beatmungsgerät benötigen. Obwohl es bei Säuglingen und Kindern, die in der Frühphase erkannt werden, wirksamer ist, kann das exonkorrigierende Medikament mit dem Wirkstoff Nusinersen bei ausgewählten Patienten im Rahmen der SGK-Erstattung nützlich sein. Die Gentherapie wird als neue Behandlungsmethode hinzukommen.»
Die Krankengeschichte ist für die Diagnose wichtig
Prof. Dr. Topaloğlu wies darauf hin, dass es bei neuromuskulären Erkrankungen keinen spezifischen diagnostischen Algorithmus gibt, sondern dass die Diagnose durch eine ausführliche Anamnese und körperliche Untersuchung gestellt wird, dass es aber viele und geeignete Gentests gibt, die zur richtigen Diagnose führen. Der Spezialist für Kinderneurologie, Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, führte seine Ausführungen wie folgt fort: «Das Wichtigste ist hier die Frage nach dem Vorhandensein einer Blutsverwandtschaft und dem Vorhandensein ähnlicher Krankheiten bei anderen Personen in der Familie. Eine frühzeitige und genaue Diagnose führt uns zur Suche nach Behandlungsmöglichkeiten. Lebensstandard, Lebensqualität, Physiotherapie, bestimmte Medikamente, soziales Umfeld und Familienstruktur gewinnen an Bedeutung. Einige genetisch bedingte Krankheiten sind behandelbar, auch wenn es nur wenige sind, und wenn eine frühzeitige Diagnose gestellt wird, kann die Geburt ähnlich kranker Kinder in der Familie verhindert werden. Dies wird als genetische Beratung bezeichnet. In unserem Land gibt es viele erfahrene Genetiker und Kinderneurologen. Die Ergebnisse werden mit Hilfe umfangreicher Laboreinrichtungen schnell erzielt. Die genetische Beratung ist das einzige Leitprogramm, und ein Antrag genügt, um sie in Anspruch zu nehmen.
