Während die heutigen Entwicklungen bei den Gentests die Übertragung von genetischen Mutationen von Generation zu Generation oder zufällig auftretende genetische Krankheiten rasch verhindern, werden die Geheimnisse des Krebses allmählich gelüftet, sagte der Spezialist für medizinische Genetik, Assoc. Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu: «Obwohl es derzeit nicht möglich ist, genetische Krankheiten zu heilen, wird es mit der fortschreitenden Entdeckung der Mechanismen von Genen Entwicklungen in dieser Hinsicht geben.»
Sowohl Diagnose als auch Prävention
Das erste Ziel von Gentests ist es, eine Diagnose zu stellen! Wenn die Entwicklung eines Kindes nicht normal verläuft und das Wachstum nicht wie erwartet eintritt, kann die zugrundeliegende Ursache durch Gentests ermittelt werden. Unter Einbeziehung der Familie kann festgestellt werden, welches Gen die Ursache für das Problem ist. Obwohl genetisch bedingte Krankheiten derzeit nicht geheilt werden können, geht man davon aus, dass es in diesem Bereich weitere Entwicklungen geben wird, wenn die Mechanismen der Gene weiter erforscht werden. Wenn eines ihrer Kinder eine genetisch bedingte Krankheit entwickelt, fragen sich die Familien, ob diese Krankheit auch beim nächsten Kind oder bei den nächsten Kindern auftreten kann. In solchen Fällen werden Gentests eher zu Präventionszwecken als zur Diagnose eingesetzt. Dr. Ayşegül Kuşkucu erklärte, dass präventive Gentests in der pränatalen Phase durchgeführt werden: «In früheren Jahren wurden die Tests durchgeführt, während sich das Baby im Mutterleib befand. Wurde eine genetische Krankheit festgestellt, war die einzige Möglichkeit, die der Familie angeboten werden konnte, der Abbruch der Schwangerschaft. Dank des technischen Fortschritts ist dies heute nicht mehr nötig. In Familien mit genetischen Krankheiten werden durch In-vitro-Fertilisation mehrere Embryonen entnommen, und es wird festgestellt, welcher Embryo die genetische Krankheit nicht trägt. So kann der Embryo, der die betreffende genetische Krankheit nicht trägt, in den Mutterleib eingesetzt werden, ohne dass Verfahren durchgeführt werden müssen, die das Risiko einer Fehlgeburt im Mutterleib mit sich bringen können.
Neue Ansätze in der Krebsgenetik
Dr. Ayşegül Kuşkucu erinnerte daran, dass in der Medizin heute intensiv geforscht wird, um das Geheimnis des Krebses zu lüften und zu berechnen, wie er sich verhalten wird: «Auf diese Weise zeigt sich, dass Krebszellen eine andere Genetik haben als die Struktur des Körpers, in dem sie sich befinden. Die gewonnenen Ergebnisse bieten auch die Möglichkeit, Behandlungen zu wählen, die auf die genetischen Unterschiede des Tumors abgestimmt sind. Das Wort Mutation bedeutet «ungünstige Veränderungen der DNA». Der Nachweis von Mutationen in Krebszellen durch Gentests ist jedoch ein positiver Befund, da dann geeignete Medikamente zur Verfügung stehen. Dies wird als individualisierte Medizin bezeichnet. In Zukunft, wenn wir mehr Informationen über die Gene haben, werden wir in der Lage sein, auch für andere Krankheiten als Krebs Medikamente anzubieten, die auf die genetische Struktur der Person zugeschnitten sind.
Vorbeugende Behandlung kann angewandt werden
Genetische Tests werden bei einigen familiären Krebsarten auch zur vorbeugenden Diagnose eingesetzt. Neben der Untersuchung der Genetik des Tumors bei bestimmten Arten von Brust-, Eierstock- und Dickdarmkrebs kann der Facharzt für Onkologie oder Allgemeinchirurgie, der den Patienten betreut, unter Berücksichtigung des Alters des Ausbruchs, der Lokalisation, der pathologischen Struktur des Tumors und der Familiengeschichte davon ausgehen, dass die Krankheit familiär bedingt ist. In diesem Fall werden der Patient und seine Familie an das Zentrum für genetische Diagnostik überwiesen. Bei der Person, bei der Krebs diagnostiziert wurde, werden familiäre Krebs-Panels untersucht. Wenn ein vererbtes Krebsgen gefunden wird, werden Geschwister, Kinder und andere gefährdete Familienmitglieder ermittelt. Diese Personen, die noch nicht an Krebs erkrankt sind, werden beraten. Ihnen wird gesagt, dass sie einen Gentest machen können, um festzustellen, ob ein vererbtes Krebsgen vorhanden ist. Wenn die Person diesen Test macht und festgestellt wird, dass sie das mutierte Gen in sich trägt, können vorbeugende Behandlungen, Frühdiagnosen und Behandlungen mit früheren oder häufigeren Nachuntersuchungen angeboten werden.
Tests der neuen Generation Schnell und praktisch
Bei den Gentests der neuen Generation ist es nicht mehr erforderlich, die Gene für jede genetische Krankheit einzeln und der Reihe nach zu untersuchen. Dr. Ayşegül Kuşkucu erinnerte daran, dass heute das gesamte Genom auf einmal sequenziert werden kann und die Diagnose durch die Überprüfung der Gene, die die Krankheit verursachen können, gestellt werden kann: «Mit den Methoden der neuen Generation können pränatale genetische Diagnosetests ohne interventionelle Verfahren durchgeführt werden. Sie betont, dass dies möglich ist, und fährt wie folgt fort «Selbst wenn es in der Familie keine genetische Krankheit gibt, kann das Risiko einer genetischen Krankheit bei ihren Babys bestimmt werden, indem nur Blut von allen werdenden Müttern abgenommen wird. Familien, die bei Routine-Screening-Tests ein Risiko aufweisen und wegen des Risikos einer Fehlgeburt keine Fruchtwasseruntersuchung (Entnahme von Flüssigkeit aus der Umgebung des Babys) durchführen lassen wollen, können von dem Test ‹Nichtinvasive Pränataldiagnose› profitieren. Bei diesem Test können genetische Krankheiten wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 und Trisomie 13 durch Untersuchung der freien DNA des Babys im Blut der Mutter festgestellt werden.»
Paare werden in unserem Land immer bewusster
Dr. Ayşegül Kuşkucu erklärte, dass sich Paare vor der Geburt eines Kindes an sie wenden, um sich gegen das Risiko einer genetischen Krankheit bei ihren Kindern abzusichern, und dass, obwohl blutsverwandte Ehen in unserem Land weit verbreitet sind, Paare heute bewusster mit diesem Thema umgehen als in der Vergangenheit. «Es gibt Testpanels, die wir für blutsverwandte Ehen anbieten und auf rezessive Erbkrankheiten untersuchen. Etwa 600-700 genetische Krankheiten können untersucht werden. Wenn ein Träger einer genetischen Krankheit festgestellt wird, haben die Paare zwei Möglichkeiten. Das sind die pränatale genetische Diagnose oder die Präimplantationsdiagnostik. sagte er.
